Řízení genetických chorob
Léčbu genetických chorob lze rozdělit na poradenství, diagnostiku a léčbu. Stručně řečeno, základním účelem genetického poradenství je pomoci jednotlivci nebo rodině pochopit jejich rizika a možnosti a zmocnit je, aby činili informovaná rozhodnutí. Diagnóza genetického onemocnění je někdy klinická, založená na přítomnosti daného souboru příznaků, a někdy molekulární, na základě přítomnosti rozpoznané genové mutace, ať už jsou klinické příznaky přítomny nebo ne. Pro dosažení diagnózy u daného jedince může být vyžadována spolupráce členů rodiny a jakmile bude stanovena přesná diagnóza tohoto jedince, mohou to mít důsledky pro diagnózy ostatních členů rodiny. Vyvážení otázek ochrany soukromí v rodině s etickou potřebou informovat jednotlivce, kteří jsou ohroženi určitým genetickým onemocněním, může být velmi složité.
I když u některých genetických onemocnění existují účinná léčba, u jiných neexistují. Možná právě tato druhá řada poruch vyvolává nejzávažnější otázky týkající se presymptomatického testování, protože fenotypově zdraví jedinci mohou být v pozici slyšení, že onemocní a potenciálně zemřou a že neexistuje nic, co oni nebo kdokoli jinak to může zastavit. Naštěstí s časem a výzkumem se tento soubor poruch pomalu zmenšuje.
Genetické poradenství
Genetické poradenství představuje nejpřímější lékařskou aplikaci pokroku v porozumění základních genetických mechanismů. Jeho hlavním účelem je pomáhat lidem činit odpovědná a informovaná rozhodnutí týkající se jejich vlastního zdraví nebo zdraví svých dětí. Genetické poradenství, přinejmenším v demokratických společnostech, není přímé; poradce poskytuje informace, ale rozhodnutí jsou ponechána na jednotlivci nebo rodině.
