Hlavní zdraví a medicína

Hurlerova syndromová patologie

Hurlerova syndromová patologie
Hurlerova syndromová patologie
Anonim

Hurlerův syndrom, také nazývaný Gargoylism, nebo Mucopolysaccharidosis I, jedna z několika vzácných genetických poruch zahrnujících poruchu metabolismu mukopolysacharidů, třídu polysacharidů, které vážou vodu na sjednocení buněk a mazání kloubů. Nástup syndromu je v kojeneckém nebo raném dětství a onemocnění se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví. Postižení jedinci projevují těžkou mentální retardaci, zakalení rohů očí, hluchotu, hirsutismus (chlupatost), zvětšené játra a slezinu, trpaslík s vráskami, krátké končetiny a sepjaté ruce, velkou hlavu se širokýma očima, těžké obočí a hluboký můstek nosu a špatně tvarované zuby. Porucha je identifikovatelná do dvou let od narození; takové děti vyžadují ústavní péči a obvykle nežijí po dospívání. Smrt nejčastěji vyplývá ze srdečního selhání, které je způsobeno infiltrací srdečního svalu a koronárních cév mukopolysacharidy.

onemocnění pojivové tkáně: Dědičné poruchy pojivové tkáně

Hurlerův syndrom nebo mukopolysacharidóza typu I je nejčastější a nejrychleji fatální. Jen málo dětí s tímto onemocněním dosáhlo věku