Hunterova syndromová nemoc

Hunterův syndrom, také nazývaný Mucopolysaccharidosis Ii, vzácná dědičná porucha spojená s pohlavím, která se velmi liší v její závažnosti, ale obecně se vyznačuje určitou mírou trpaslíctví, mentální retardací a hluchotou. Toto onemocnění postihuje pouze muže a poprvé se objevuje během prvních tří let života. Mnoho pacientů zemřelo před dosažením věku 20 let. Řeč a duševní vývoj jsou opožděné, dítě má časté respirační infekce, a jak nemoc postupuje, je zřejmá typická konstelace fyzických příznaků: protuberantní břicho, drápové ruce, nadměrný růst vlasů, zdrsnění obličeje, a zpomalil růst. Porucha je způsobena nedostatkem enzymu iduronát sulfatázy. Tento nedostatek vede k vadnému chemickému rozkladu mukopolysacharidů, uhlohydrátů nezbytných pro rozvoj pojivových tkání a následnému hromadění mukopolysacharidů v těle, což zase způsobuje charakteristické duševní a fyzické vady nemoci.