Battenova choroba, také nazývaná Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba nebo juvenilní Battenova choroba, vzácné a fatální neurodegenerativní onemocnění, které začíná v dětství. Nemoc je pojmenována pro britského lékaře Fredericka Battena, který v roce 1903 popsal mozkovou degeneraci a makulární změny charakteristické pro daný stav. Battenova choroba patří mezi nejčastěji se vyskytující neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL), skupinu dědičných poruch lysozomálního skladování, jejichž primárním rysem je progresivní neurodegenerace s kognitivním poklesem, ztráta motorické schopnosti, zhoršení záchvatů a časná smrt.
Symptomy a průběh nemoci
Battenova choroba se projevuje v dětství, obvykle mezi 4 a 10 lety. Jedním z prvních příznaků je poškození zraku, po kterém následuje regrese ve vývoji, která se často zpočátku projevuje ztrátou dříve získaných řečových dovedností a neschopností naučit se nové dovednosti. Jak nemoc postupuje, postižený jedinec zažívá další ztrátu komunikačních dovedností i ztrátu motorické funkce, což způsobuje pomalé a ztuhlé pohyby a potíže při chůzi. Objevují se také opakující se záchvaty, poruchy spánku, kardiovaskulární problémy a poruchy chování. Postižení jedinci obvykle přežívají pouze do pozdní adolescence nebo do rané dospělosti.
Příčina, diagnostika a léčba
Battenova choroba je spojena s dědičnými mutacemi v několika různých genech. Většina případů je způsobena mutacemi v genu CLN3, které mění funkci lysozomu, což způsobuje hromadění látek normálně vylučovaných lysosomy v těle, zejména v mozku. Předpokládá se, že nahromadění lipofuscinu, pigmentované nedegradovatelné lipidové proteinové látky obsažené v lysozomech, přispívá k příznakům onemocnění.
Lipofuscin slouží jako biomarker, kterým se detekuje Battenova nemoc. Vklady lipofuscinu mohou být detekovány mikroskopickým vyšetřením vzorků tkáně (např. Kůže). Mezi další diagnostické nálezy svědčící o Battenově chorobě patří analýzy krve ukazující vakuolované bílé krvinky, analýza moči odhalující zvýšené hladiny látky známé jako dolichol a diagnostické zobrazování (např. CT skenování) ukazující atrofované oblasti mozku. Diagnózu lze potvrdit genetickým testováním.
Léčba Battenovy choroby je zaměřena na kontrolu příznaků. Antikonvulziva mohou být podávána jako pomoc při kontrole opakujících se záchvatů a fyzikální terapie může být použita k zpomalení progresivní ztráty motorické funkce.
