Patologie peromelia

Peromelia, vrozená absence nebo malformace končetin, vzácný výskyt až do tragédie thalidomidů na počátku šedesátých let. Peromelia je způsobena chybami ve tvorbě a vývoji pupenů končetin od asi čtvrtého do osmého týdne nitroděložního života.

V amélii, jedné z nejvzácnějších malformací končetin, končetiny zcela chybí. Ektromelie je nepřítomnost jednoho nebo více končetin. Ve fokomélii („končetině těsnění“) je horní část končetiny extrémně nedostatečně vyvinutá nebo chybí a spodní část je připevněna přímo k trupu, připomínající ploutev pečeti. Hemimelia je stav, ve kterém je horní část končetiny dobře tvarovaná, ale spodní část je základní nebo chybí. Sirenomelia („mořská končetina“) je závažná abnormalita, při níž jsou nohy roztaveny do větší či menší míry a obsahují znetvořené kosti, chybí anální a močové otvory a znetvořeny genitálie a části střevních a močových cest.

Léčba velkých malformací končetin zahrnuje osazení protéz a speciální školení v jejich používání. Chirurgie se používá s úspěchem při zmírnění menších malformací.