Syndrom necitlivosti na androgen (AIS), vzácná genetická porucha, při které geneticky mužský jedinec přirozeně nereaguje na účinky mužských hormonů (známých také jako androgeny). Syndrom necitlivosti na androgen (AIS) je recesivní porucha spojená s X-chromozomem, která je způsobena mutací, která je zděděna na jednom chromozomu X. Zděděná androgenní rezistence vede ke snížené virilizaci vnějších mužských genitálií.
Míra feminizace vnějších mužských genitálií závisí na funkčnosti androgenního receptoru. Odstranění receptorového genu vede k úplnému AIS (CAIS), ve kterém se vnější genitálie jedince objevují jako ženy. Snížení funkčnosti androgenního receptoru vede k částečnému AIS (PAIS). PAIS je odstupňována podle míry feminizace vnějších genitálií, která může být při narození dvojznačná. Většina jedinců s AIS je neplodná, ale jinak zdravá. Léčba zahrnuje rozšířenou psychologickou podporu a hormonální terapii.
Patofyziologie
Mezi 8. a 10. týdnem těhotenství začnou mužské pohlavní žlázy produkovat testosteron, dihydrotestosteron a Müllerianův inhibiční faktor, což jsou hormony kritické pro vývoj mužů. V AIS se produkuje normální množství hormonů, ale chybí správně fungující androgenní receptory pro testosteron a dihydrotestosteron. Expozice Müllerovskému inhibičnímu faktoru navíc způsobuje vnitřní mužský vývoj, zatímco neotevřený testikulární estrogen vede k vývoji vnějších ženských genitálií.
Prezentace
Jedinci s AIS postrádají vnitřní ženské reprodukční orgány a nemenstruují, ačkoli konverze testosteronu na estradiol zvyšuje vývoj prsu. Úrodné jsou pouze jedinci s nejmenšími formami PAIS. Většina jedinců má řídké podpaží a ochlupení.
V CAIS mají jedinci stydké pysky, klitoris a nanejvýš distální dvě třetiny vagíny, i když někdy je přítomna pouze důlka. Protože jedinci s CAIS vypadají žensky, jsou v dětství zřídkakdy diagnostikováni, ledaže je cítit hmota v podbřišku nebo tříslech a zobrazení nebo chirurgický zákrok neodhalí nevystoupená varlata. Jednotlivci CAIS se častěji prezentují lékaři během puberty, když se jim nepodaří menstruovat.
V PAIS mohou existovat nevystoupená varlata, malý penis, umístění otvoru pro močovou trubici na spodní stranu penisu, zvětšený klitoris nebo fúzované stydké pysky. Vzhledem k dvojznačnosti je PAIS v dětství často diagnostikována. Jinak budou jednotlivci během puberty představovat kliniku. Pokud jsou muži identifikováni, jsou jednotlivci často znepokojeni vývojem prsu, zatímco pacientky identifikované ženami se často obávají nedostatku menstruace.
