Jednonukleotidový polymorfismus (SNP), variace v genetické sekvenci, která ovlivňuje pouze jeden ze základních stavebních bloků - adenin (A), guanin (G), thymin (T) nebo cytosin (C) - v segmentu molekuly DNA a to se vyskytuje u více než 1 procenta populace.
Příkladem SNP je substituce C za G v nukleotidové sekvenci AACGAT, čímž se vytvoří sekvence AACCAT. DNA člověka může obsahovat mnoho SNP, protože tyto variace se vyskytují rychlostí jeden na každých 100–300 nukleotidů v lidském genomu. Ve skutečnosti zhruba 90 procent genetické variace, která existuje mezi lidmi, je výsledkem SNP. Ačkoli většina variací nemění buněčnou funkci, a tudíž nemá žádný účinek, bylo zjištěno, že některé SNP přispívají k rozvoji nemocí, jako je rakovina, a ovlivňují fyziologické odpovědi na léky.
SNP působí jako chromozomální značky ke specifickým oblastem DNA a tyto oblasti mohou být skenovány na změny, které mohou být zapojeny do lidského onemocnění nebo poruchy. SNP, u nichž se zjistí, že jsou spojeny s onemocněním, mohou být užitečné pro diagnostické účely. Kromě toho by identifikace, které variace jsou zapojeny do změn odpovědí na drogy, mohla usnadnit vývoj personalizované medicíny. Tento přístup k léčbě je založen na konceptu, že genetický screening specifických SNP v genomu člověka lze použít k výběru léků, které jsou pro daného jedince nejvhodnější. Personalizovaný lék by mohl být použit k tomu, aby se zabránilo potenciálně nebezpečným reakcím na léky, které jsou výsledkem změněného buněčného metabolismu způsobeného specifickým SNP.
V oblasti základního genetického výzkumu lze SNP použít k identifikaci umístění genů na chromozomech. Skenování genomu, aby se zjistilo, kde se vyskytují SNP, pomáhá vědcům konstruovat mapy chromozomů, které umožňují identifikaci genů přispívajících ke specifickým vlastnostem.
