Peroxisom, na membránu vázaná organela, která se vyskytuje v cytoplazmě eukaryotických buněk. Peroxisomy hrají klíčovou roli v oxidaci specifických biomolekul. Přispívají také k biosyntéze membránových lipidů známých jako plazmidy. V rostlinných buňkách plní peroxisomy další funkce, včetně recyklace uhlíku z fosglykolátu během fotorezi. V rostlinách byly identifikovány specializované typy peroxisomů, mezi nimi glyoxysom, který působí při přeměně mastných kyselin na uhlohydráty.
metabolické onemocnění: Peroxisomální poruchy
Peroxizomy jsou cytoplazmatické organely, které hrají ústřední roli v katabolismu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem a dalších
Peroxisomy obsahují enzymy, které oxidují určité molekuly normálně se vyskytující v buňce, zejména mastné kyseliny a aminokyseliny. Tyto oxidační reakce produkují peroxid vodíku, který je základem názvu peroxisome. Peroxid vodíku je však pro buňku potenciálně toxický, protože má schopnost reagovat s mnoha dalšími molekulami. Proto peroxisomy také obsahují enzymy, jako je kataláza, které přeměňují peroxid vodíku na vodu a kyslík, čímž neutralizují toxicitu. Tímto způsobem poskytují peroxisomy bezpečné místo pro oxidační metabolismus určitých molekul.
Plazmogeny jsou primární éterové lipidy u lidí (etherové lipidy obsahují jednu nebo více etherových vazeb, které je odlišují od ostatních lipidů, které obvykle obsahují esterové vazby). Specializované enzymy v peroxisomech katalyzují syntézu etherového fosfolipidového prekurzoru. Prekurzorová molekula podléhá další syntéze v endoplazmatickém retikulu, což vede k produkci plasmatu. Ačkoli fyziologická role plazmatu je nejasná, defekty v jejich biosyntéze, které se objevují v důsledku peroxisomálních poruch, jsou spojeny se závažnými vývojovými podmínkami, včetně rhizomelických chondrodysplasia punctata (RCDP) a Zellwegerova syndromu. V mozku byly u pacientů s Alzheimerovou chorobou pozorovány snížené hladiny plasmatu a byly spojeny s deficitem kognitivní funkce.
Peroxisomální poruchy jsou způsobeny mutacemi v genech, které se podílejí na biogenezi peroxisomu nebo které kódují enzymy a transportní proteiny (které přijímají enzymy z cytoplazmy) peroxisomu. Peroxisomální poruchy jsou vrozené poruchy a jejich rozsah se pohybuje od relativně střední až těžké povahy. Například Zellwegerovo spektrum zahrnuje Zellwegerův syndrom, novorozeneckou adrenoleukodystrofii (NALD) a infantilní refsumovou nemoc. Zellwegerův syndrom je charakterizován úplnou absencí nebo snížením počtu peroxisomů. Je to nejzávažnější stav v Zellwegerově syndromu. Mutace způsobující Zellwegerův syndrom způsobují hromadění mědi, železa a látek zvaných mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem v krvi a ve tkáních, jako jsou játra, mozek a ledviny. Kojenci se Zellwegerovým syndromem se často rodí s deformitou obličeje a mentálním postižením; některé mohou mít zhoršené vidění a sluch a mohou mít závažné gastrointestinální krvácení nebo selhání jater. Prognóza je špatná: většina kojenců se Zellwegerovým syndromem nežije déle než jeden rok. Naproti tomu příznaky NALD a infantilní nemoci refsum se objevují v pozdním dětství nebo v dětství a pacienti mohou přežít do rané dospělosti. Podobně mohou pacienti s RCDP přežít do dětství nebo, v mírných případech, do rané dospělosti.
Peroxisomy byly popsány v roce 1960 jako součást průkopnického díla Christiana René de Duve, který vyvinul techniky buněčné frakcionace. De Duveova metoda oddělila organely na základě jejich sedimentačních a hustotních vlastností a peroxizomy jsou hustší než jiné organely. On později razil termín peroxisome. De Duve sdílel za tuto práci Nobelovu cenu za fyziologii nebo medicínu z roku 1974 s Albertem Claudem a George Palade.
